quarta-feira, 21 de outubro de 2015

O que é DNA e RNA:
DNA RNA são siglas de substâncias químicas envolvidas na transmissão decaracteres hereditários e na produção de proteínas compostas, que são o principal constituinte dos seres vivos; são ácidos nucleicos encontrados em todas as células humanas.
De acordo com a biologia, o DNA faz o RNA, que faz proteína (embora existam exceções como os retro vírus, por exemplo, o vírus da Aids). A informação contida no DNA, está registrada na sequência de suas bases na cadeia, que indica outra sequência, a de aminoácidos substâncias que constituem as proteínas. O DNA não é o fabricante direto dessas proteínas; para isso ele forma um tipo específico de RNA, o RNA mensageiro. O código genético, está no DNA, no núcleo das células, já as proteínas ficam no citoplasma celular, para onde se dirige o RNA mensageiro.
DNA
DNA é uma molécula formada por duas cadeias na forma de uma dupla hélice, que são constituídas por um açúcar, um grupo fosfato e uma base nitrogenada. A dupla hélice é um fator essencial na replicação do DNA durante a divisão celular, onde cada hélice serve de molde para outra nova.
RNA
RNA é a sigla para ácido ribonucleico (RNA), que é uma molécula também formada por um açúcar, um grupo fosfato e uma base nitrogenada. O RNA é o responsável pela síntese de proteínas da célula, são geralmente formados em cadeia simples, que podem, por vezes, ser dobrados.
Diferenças entre DNA e RNA
Na célula, o DNA é encontrado no núcleo, e o RNA é produzido no núcleo mas migra para o citoplasma.
A nível da pentose (o monossacarídeo estrutural que está presente no nucleotídeo), no RNA existe a ribose e no DNA a desoxirribose.
Outra diferença entre DNA e RNA se encontra nas suas estruturas. Quanto ao número de fitas, normalmente o RNA apresenta uma hélice simples, enquanto o DNA tem uma dupla-hélice.
Relativamente ao pareamento das bases nitrogenadas, tanto no RNA como no DNA a citosina se pareia com guanina. A diferença é que no RNA a adenina se pareia com a uracila e no DNA a adenina se pareia com a timina.



                    
Sintese de proteinas

A síntese, ou tradução protéica, é um processo que requer um filamento de RNA mensageiro (RNAm), RNA´s transportadores e subunidades ribossômicas. As subunidades ribossômicas associam-se ao RNAm, formando o Polirribossoma, estrutura composta de uma fita de RNAm e cerca de 15 ribossomos aderidos, que possibilita a síntese de um grande número de moléculas protéicas ao mesmo tempo.

quinta-feira, 8 de outubro de 2015

Anomalias Genéticas

Síndrome de Proteus
O crescimento excessivo do tecido que caracteriza a síndrome de Proteus é progressiva. Ele também tende a afetar alguns tecidos e outros não. Isso pode resultar em crescimento assimétrico do organismo, como o crânio, os ossos, coluna, mãos, pés e dedos. Síndrome de Proteus muitas vezes resulta em crescimento excessivo de um lado do corpo e não o outro.Os tumores benignos na superfície da pele ou dentro do corpo também podem ocorrer. Raised manchas marrons na pele e um crescimento excessivo dos tecidos na sola dos pés ou das palmas das mãos são comuns. Os tipos de tecidos e órgãos que são afetados ea gravidade dos efeitos variam de pessoa para pessoa e no curso de uma vida. A síndrome de Proteus é associado às vezes com atraso mental.


Fibrodisplasia ossificante progressiva
A fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) é uma doença genética rara, que faz com que o corpo crie ossos no interior dos músculos, tendões e ligamentos, impossibilitando os movimentos. Ainda não existe cura e nem tratamento. É como se a pessoa ficasse aprisionada dentro de um outro esqueleto e, aos 20 anos de idade, a maioria já está dependente de uma cadeira de rodas ou de uma cama. O pior de tudo isso é que 80% dos casos ainda não são diagnosticados de forma correta, sendo confundidos com câncer. O tratamento errado piora a situação dos pacientes. No Brasil, existem hoje 54 pessoas com o problema, sendo uma no Paraná.A FOP é uma doença ainda pouco conhecida no país. Em 1999, ela começou a ser divulgada pela Associação Brasileira de Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FopBrasil). Ela traz muitas limitações a seus pacientes. Durante a infância, começam a aparecer os primeiros ossos que são iguais aos demais que formam o corpo, o problema é que nascem em lugares onde não deveriam existir. A presidente da FopBrasil, Patrícia Delai, explica que o diagnóstico precoce é fundamental para evitar complicações para o paciente. No entanto, segundo um estudo feito nos Estados Unidos, a porcentagem de erro de diagnóstico da doença é de 80%. “Por ser rara, muitos médicos não associam os sintomas à FOP, que é normalmente confundida com câncer”, diz.A doença pode ser diagnostica logo após o nascimento. O bebê apresenta dedos mais curtos do que o normal e curvados para dentro, semelhantes ao popular “joanete” adulto. Mas só observação clínica não é definitiva, sendo necessária a realização de outros exames.Em cada paciente a doença se manifesta de forma diferente, mas normalmente o aparecimento dos “ossos extras” segue o mesmo caminho. Começam prejudicando os movimentos do pescoço, coluna e ombros, antes de se desenvolver nos cotovelos, costelas e joelhos. Os músculos do diafragma, língua, olhos, face e coração são caracteristicamente poupados. Antes do aparecimento dos “ossos extras”, surgem inchaços pelo corpo. Essas protuberâncias são macias, muitas vezes dolorosas e podem ser quentes ao toque. Com o tempo, algumas desaparecem, mas outras se calcificam, dando origem aos ossos. A FOP atinge uma em cada dois milhões de pessoas.


Gêmeo Parasita (Fetus in Fetus)
Esta anomalia poderia ser dizer que é um exacerbo do caso dos gêmeos xipófagos (siameses). Neste caso, é considerada uma anomalia “fetus in fetu“, quando um gêmeo malformado é encontrado dentro do corpo de um gêmeo hospedeiro, seja uma criança ou um adulto vivo.Isso mesmo, os gêmeos não chegam a se separar completamente quando são zigotos e ficam unidos por alguma região do corpo. Um destes gêmeos cresce, se desenvolve “normalmente”, enquanto o outro se atrofia e se aloja no interior do gêmeo sadio e passa a depender completamente dele.De acordo com a literatura especializada, quando o feto hospedeiro consegue sobreviver ao parto, este fica com uma protuberância, como se fosse um inchaço na região onde está feto parasita. Cerca de 80% dos casos ocorrem com o parasita alojado na região abdominal. Quando nasce uma criança (ou um adulto passa por exames específicos), podem ser escontradas no abdomen massas contendo ossos, cartilagem, dentes, tecido do sistema nervoso central, gordura e músculo denominadas ‘teratomas’. Mas só serão consideradas como fetus in fetu caso haja um tronco e membros reconhecidos.Embora seja difícil saber a taxa exata de incidência, já que os casos podem passar despercebidos durante longos períodos, acredita-se que o fetus in fetu ocorre a cada grupo de 500 mil nascimentos, e muitas vezes passam desapercebidos sem serem diagnosticados.