Síndrome de Proteus
O crescimento excessivo do tecido que caracteriza a síndrome de
Proteus é progressiva. Ele também tende a afetar alguns tecidos e outros não.
Isso pode resultar em crescimento assimétrico do organismo, como o crânio, os
ossos, coluna, mãos, pés e dedos. Síndrome de Proteus muitas vezes resulta em
crescimento excessivo de um lado do corpo e não o outro.Os tumores benignos na
superfície da pele ou dentro do corpo também podem ocorrer. Raised manchas
marrons na pele e um crescimento excessivo dos tecidos na sola dos pés ou das
palmas das mãos são comuns. Os tipos de tecidos e órgãos que são afetados ea gravidade
dos efeitos variam de pessoa para pessoa e no curso de uma vida. A síndrome de
Proteus é associado às vezes com atraso mental.
Fibrodisplasia ossificante progressiva
A fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) é uma doença
genética rara, que faz com que o corpo crie ossos no interior dos músculos,
tendões e ligamentos, impossibilitando os movimentos. Ainda não existe cura e
nem tratamento. É como se a pessoa ficasse aprisionada dentro de um outro
esqueleto e, aos 20 anos de idade, a maioria já está dependente de uma cadeira
de rodas ou de uma cama. O pior de tudo isso é que 80% dos casos ainda não são
diagnosticados de forma correta, sendo confundidos com câncer. O tratamento errado
piora a situação dos pacientes. No Brasil, existem hoje 54 pessoas com o
problema, sendo uma no Paraná.A FOP é uma doença ainda pouco conhecida no país.
Em 1999, ela começou a ser divulgada pela Associação Brasileira de
Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FopBrasil). Ela traz muitas limitações
a seus pacientes. Durante a infância, começam a aparecer os primeiros ossos que
são iguais aos demais que formam o corpo, o problema é que nascem em lugares
onde não deveriam existir. A presidente da FopBrasil, Patrícia Delai, explica
que o diagnóstico precoce é fundamental para evitar complicações para o
paciente. No entanto, segundo um estudo feito nos Estados Unidos, a porcentagem
de erro de diagnóstico da doença é de 80%. “Por ser rara, muitos médicos não associam
os sintomas à FOP, que é normalmente confundida com câncer”, diz.A doença pode
ser diagnostica logo após o nascimento. O bebê apresenta dedos mais curtos do
que o normal e curvados para dentro, semelhantes ao popular “joanete” adulto.
Mas só observação clínica não é definitiva, sendo necessária a realização de
outros exames.Em cada paciente a doença se manifesta de forma diferente, mas
normalmente o aparecimento dos “ossos extras” segue o mesmo caminho. Começam
prejudicando os movimentos do pescoço, coluna e ombros, antes de se desenvolver
nos cotovelos, costelas e joelhos. Os músculos do diafragma, língua, olhos,
face e coração são caracteristicamente poupados. Antes do aparecimento dos
“ossos extras”, surgem inchaços pelo corpo. Essas protuberâncias são macias,
muitas vezes dolorosas e podem ser quentes ao toque. Com o tempo, algumas
desaparecem, mas outras se calcificam, dando origem aos ossos. A FOP atinge uma
em cada dois milhões de pessoas.
Gêmeo
Parasita (Fetus in Fetus)
Esta
anomalia poderia ser dizer que é um exacerbo do caso dos gêmeos xipófagos
(siameses). Neste caso, é considerada uma anomalia “fetus in fetu“, quando um
gêmeo malformado é encontrado dentro do corpo de um gêmeo hospedeiro, seja uma
criança ou um adulto vivo.Isso mesmo, os gêmeos não chegam a se separar
completamente quando são zigotos e ficam unidos por alguma região do corpo. Um
destes gêmeos cresce, se desenvolve “normalmente”, enquanto o outro se atrofia
e se aloja no interior do gêmeo sadio e passa a depender completamente dele.De
acordo com a literatura especializada, quando o feto hospedeiro consegue
sobreviver ao parto, este fica com uma protuberância, como se fosse um inchaço
na região onde está feto parasita. Cerca de 80% dos casos ocorrem com o
parasita alojado na região abdominal. Quando nasce uma criança (ou um adulto
passa por exames específicos), podem ser escontradas no abdomen massas contendo
ossos, cartilagem, dentes, tecido do sistema nervoso central, gordura e músculo
denominadas ‘teratomas’. Mas só serão consideradas como fetus in fetu caso haja
um tronco e membros reconhecidos.Embora seja difícil saber a taxa exata de
incidência, já que os casos podem passar despercebidos durante longos períodos,
acredita-se que o fetus in fetu ocorre a cada grupo de 500 mil nascimentos, e
muitas vezes passam desapercebidos sem serem diagnosticados.
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